Test Prenatal No Invasivo Neobona para Diagnóstico del Bebé en el Embarazo
Hoy en el blog quiero hablaros un poco más de cerca sobre una de las pruebas diagnósticas opcionales que podemos realizar durante el embarazo para conocer más información sobre el ADN de nuestro bebé, sin tener que pasar por la amniocentesis.
Lo que me hubiera gustado a mí durante el embarazo de María haber podido optar a un Test Prenatal No Invasivo como este (ya sabéis que fue un embarazo de alto riesgo bastante complicado, como podéis ver en este post)… la de disgustos que me hubiera ahorrado, aunque leyendo en foros y demás, algún margen de error puede haber, con lo que hay gente que posterior al resultado del Triple Screening, además, se hacen la prueba de amnionentesis.
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos. Hay un amplio abanico de pruebas disponibles para evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento. SYNLAB es el laboratorio pionero en el diagnóstico prenatal molecular gracias a la incorporación de nuevos avances científicos para ofrecer una prueba prenatal no invasiva de última generación, Neobona, respaldada por la experiencia y fiabilidad de uno de los laboratorios líderes europeos.
NeoBona aporta confianza a los padres, ya que permite la detección de anomalías cromosómicas en el feto en los primeros meses de embarazo. Es un test no invasivo, sin riesgo alguno para el futuro bebé, que nos permite un diagnóstico prenatal bastante fiable.
¿En qué consiste este Test Prenatal No Invasivo Neobona?
La prueba solo requiere una muestra de sangre materna y el análisis se realiza mediante la innovadora técnica de secuenciación WGS paired-end que reemplaza el método convencional con lecturas simples. Esta tecnología permite un nuevo estudio más efectivo del ADN libre, mejorando la diferenciación entre el ADN libre de origen fetal y materno y la precisión en la detección de anomalías cromosómicas. Esta tecnología es ofrecida en exclusiva por SYNLAB.
La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial que influye en la precisión del análisis. A diferencia de otras pruebas, neoBona analiza específicamente la cantidad de ADN libre fetal a través del análisis del tamaño de los fragmentos del ADN libre, permitiendo así alcanzar la mayor precisión.
Esta tecnología permite obtener resultados en la gran mayoría de los casos (tasa de repetición de muestra 1,5%).
Sensibilidad global mayor del 99% para los síndromes de Down, Edwards y Patau.
¿A partir de cuándo la podéis hacer?
La prueba está indicada a partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días), para embarazos únicos y gemelares (dos fetos), incluyendo FIV con donación de gametos.
NeoBona es un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico, así que lo mejor es que le preguntéis y os informéis con vuestro médico o vuestra médico de confianza.
Tipos de pruebas
Hay diferentes pruebas y según la que escojamos, detectarán un amplio abanico de posibilidades de cribado de una enfermedades u otras en el bebé. Evidentemente, cuanto más avanzada, más nos cuesta económicamente hablando y más completa es.
¿Qué tipo de Anomalías Cromosómicas detecta NeoBona?
Anomalías Cromosómicas Frecuentes
Aneuploidías Autosómicas
La trisomía 21 o Síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Su aparición tiene una estrecha relación con la edad materna, siendo su incidencia mayor en mujeres de avanzada edad. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 750 recién nacidos.
Trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con trisomía 18 pueden padecer serias malformaciones y tienen una esperanza de vida significativamente corta.
Se estima que 1 de cada 7.000 recién nacidos presenta este trastorno.
Trisomía 13 o síndrome de Patau, es una enfermedad rara y tiene un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con esta trisomía generalmente presentan defectos cardiacos severos, así como otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común. Aproximadamente 1 de cada 15.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales
Las mujeres normalmente presentan dos copias del cromosoma X mientras que los hombres presentan una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y.
Existen diversas aneuploidías de los cromosomas sexuales que en su mayoría son significativamente menos severas que las trisomías descritas anteriormente.
Aneuploidías de los cromosomas sexuales en mujeres
La monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner (45, X), está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Las niñas que presentan el síndrome de Turner sin mosaicismo a menudo padecen disgenesia gonadal y problemas de fertilidad. Aproximadamente 1 de cada 2.500 niñas recién nacidas presenta la monosomía del cromosoma X.
Trisomía del cromosoma X (47, XXX) está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Mientras que la mayoría de las mujeres que presentan esta alteración llevan a cabo una vida normal; otras pueden padecer insuficiencia ovárica prematura. Aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas presenta triple-X.
Aneuploidías en cromosomas sexuales en hombres
El síndrome Klinefelter (47, XXY) se debe a la existencia de una copia extra del cromosoma X. La mayoría de los hombres que tienen el síndrome Klinefelter no son diagnosticados, mientras que un tercio sufre hipogonadismo y azoospermia o hipofertilidad. 1 de cada 500-1.000 niños recién nacidos presenta esta aneuploidía.
Síndrome Jacobs (47, XYY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma Y. Los efectos clínicos son menores y aproximadamente el 85% de los hombres XYY no son diagnosticados. Los varones XYY tienden a ser altos y es frecuente que presenten desordenes de comportamiento y psiquiátricos. Aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos presenta este desorden.
Microdeleciones y análisis de todos los cromosomas
Las microdeleciones son alteraciones subcromosómicas causadas por la pérdida de una pequeña parte de material genético. Generalmente no son detectadas por las técnicas convencionales y pueden ocurrir en cualquiera de los 23 pares de cromosomas. A diferencia de las aneuploidías numéricas, la incidencia de las microdeleciones no aumenta con la edad materna.
Las microdeleciones estudiadas se encuentran en 1/5.000 y 1/50.000 embarazos: Síndrome DiGeorge (VCF, Shprintzen); microdeleción 22q11.2, Síndromes Prader-Willi y Angelman; microdeleciones 15q11, Síndrome deleción 1p36, Síndrome Wolf-Hirschhorn (microdeleción 4pter), Síndrome Cri-du-chat (microdeleción 5pter).
Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas analiza aneupoidías (copias extra) en todos los cromosomas.
Precio y Más Información sobre esta Prueba de NeoBona
Por las 4 amigas que tengo embarazadas, habiéndoselo hecho 2 de ellas, me consta que está alrededor de los 800€ una cosa así (la analítica más completa, la Advance Plus).
Si queréis más información, acerca de este prueba, tenéis el Teléfono Gratuito: 900 400 442, su EMail de Contacto: callcenter.iberia@synlab.es o podéis contactar, a través del formulario de la página web de NeoBona (en este mismo enlace).
Espero que os haya resultado interesante. Y si os apetece, me tenéis en mi blog personal www.galissea.com o en mi instagram personal @beatriz.abellan
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23 agosto, 2018
445€ el básico, 495€ el siguiente y 725€ el advanced, en Murcia.
21 abril, 2018
Esta ya en el protocolo de la seguridad social. Según los años que tengas o con algún riesgo te lo hacen ya gratis a partir de este año q ya de ha implantado.