Amniocentesis

 

 

¿Qué es y para qué sirve?

El líquido amniótico contiene células de la piel y otros órganos del bebé que pueden darnos pistas sobre su estado. La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que permite realizar un análisis completo de los cromosomas del feto (cariotipo), con el fin de diagnosticar alteraciones tales como el Síndrome de Down, entre otras.

También detecta posibles defectos neurológicos, especialmente anomalías de cierre del tubo neural o espina bífida.

¿Cuándo está recomendada?

Madres con 35 años o más: ya que a partir de esa edad, el embarazo se considera de alto riesgo y aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas.

Análisis de sangre anormales: si en las pruebas de rutina aparecen marcadores bioquímicos que indican que el feto presenta un mayor riesgo de padecer defectos congénitos.

Antecedentes familiares: mujeres con antecedentes de malformaciones en su familia.

¿Cuándo se realiza?

En el segundo trimestre, a las 15-18 semanas de gestación. En este momento, el volumen de líquido amniótico del útero es de 150-250 ml, por lo que se puede extraer, sin riesgos excesivos, una cantidad de 15-30 ml, suficiente para permitir el cultivo celular.

¿Cómo se efectúa?

La extracción del líquido amniótico se realiza atravesando la pared abdominal con una aguja fina (0,7-0,9 mm), bajo un continuo control ecográfico, para evitar daños al feto.

El material extraído se introduce en probetas estériles y se centrifuga. El sedimento que se obtiene está compuesto por las células fetales y se dispone en un medio de cultivo para su análisis cromosómico, mientras que el resto del líquido se utiliza para la dosificación de la alfafetoproteína, que sirve para diagnosticar los defectos del tubo neural (por ejemplo, la espina bífida).

¿Cuánto tiempo requiere?

Se efectúa en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece en la bolsa amniótica durante más de 20 segundos.

Los riesgos

El riesgo de aborto como consecuencia de la amniocentesis es del 1 por ciento, aproximadamente.

Las complicaciones inmediatas posteriores a la extracción son poco habituales: la infección del líquido amniótico (menos de 1 caso de cada 1.000) o la pérdida de líquido por rotura de la bolsa (1 caso de cada 100) se deben, principalmente, a la contaminación de la aguja por parte de la flora cutánea o intestinal.

Las señales iniciales son leves (fiebre no elevada y síntomas de gripe), pero, si se ignoran, pueden conducir a una infección grave y extendida.

¿Es dolorosa?

La introducción de la aguja suele provocar una molestia similar a la de una extracción de sangre en el brazo. Durante y después del examen, muchas veces, la futura mamá percibe un ligero dolor parecido al menstrual, cuya intensidad se atenúa rápidamente.

¿Es preciso adoptar precauciones especiales antes y después de la prueba?

La amniocentesis no requiere ni estar en ayunas ni tomar líquidos para tener la vejiga llena. Después de efectuar el examen, se puede llevar una vida normal: no son necesarios tratamientos específicos, antibióticos ni antiespásticos, para prevenir las posibles contracciones.

No es necesario guardar reposo absoluto después de someterse a una amniocentesis. Sin embargo es recomendable disminuir la actividad al menos durante las siguientes 24 horas, aunque lo recomendable son 72 horas.

El dolor que advierten algunas madres después de la extracción (a veces, incluso durante bastante tiempo) no está provocado por espasmos de la musculatura uterina. Como sucede en el caso de cualquier punción, la molestia puede provocar lesiones más o menos acentuadas en las terminaciones nerviosas del músculo. En este caso, la administración de fármacos antiespásticos (sólo si los prescribe el ginecólogo) puede resultar útil: el fármaco ejerce una acción sedante del sistema nervioso central y atenúa la sensación de dolor.

En 2-3 casos de cada 100, se pueden producir leves pérdidas de sangre por la vagina en las horas o los días inmediatamente posteriores a la extracción. No se trata de amenazas de aborto: un reposo relativo y una cuidadosa higiene íntima son las únicas precauciones que hay que tomar para que todo vuelva a la normalidad (si bien es aconsejable ponerse en contacto con el centro en el que se ha efectuado la amniocentesis, así como con el ginecólogo). Después del examen, las relaciones sexuales deben evitarse durante unos días.

¿Cuándo se obtiene el resultado?

El resultado está disponible en 15-20 días. Hoy en día, es posible obtener un análisis rápido de las células del líquido amniótico a través de una técnica específica, llamada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), sin esperar al cultivo. Utilizando sondas de ADN para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21, se pueden identificar las anomalías más comunes en 24 horas, con resultados que se pueden superponer al cariotipo estándar obtenido de las células del cultivo.

¿Qué porcentaje de fiabilidad tiene este examen?

La fiabilidad es superior al 99,9 por ciento. El error en el análisis cromosómico o de ADN es una excepción. Un resultado negativo falso, por ejemplo, en el que se afirma la ausencia de una anomalía cromosómica que en realidad está presente, se produce en menos de 1 caso de cada 10.000. Los fallos en los cultivos son extremadamente raros (0,2-0,6 por ciento de los casos) y, en general, se deben a un número insuficiente de células disponibles, a una incapacidad de las mismas para crecer en el cultivo o a una contaminación. Respecto a la biopsia de corion, la extracción de líquido amniótico es técnicamente más fácil, y los fallos por escasez de material son menos frecuentes.

 

¿Te has realizado una amniocentesis? ¿Cuáles fueron tus razones para someterte a la prueba? ¿Qué le dirías a otras mamás para ayudarles a decidir si hacérsela o no? Esperamos tus comentarios, nos encanta conocer de primera mano las experiencias de otras mamás.

 

 

Autor: Lou

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